دیسکراتوز مادرزادی: گزارش موردی
نویسندگان
چکیده
زمینه: دیسکراتوز مادرزادی، یک بیماری نادر ارثی با میزان شیوع در حدود یک در یک میلیون نفر می باشد. این بیماری توسط تریاد کلاسیک تغییرات ناخن، رنگ پوست مشبک و لکوپلاکیای مخاط دهان مشخص می شود. مرگ زودرس اغلب با نارسایی مغز استخوان، عفونت ها، عوارض ریوی یا بدخیمی همراه است. معرفی بیمار: بیمار پسر 16 ساله، بدون سابقه بیماری خاصی که با تب و لرز ضعف و بی حالی مراجعه و با تشخیص اولیه sepsis در بیمارستان ولیعصر (عج) بستری گردید. در آزمایشات، پان سیتوپنی داشت که بیوپسی مغز استخوان انجام گردید. در معاینه، ضایعات هایپوپیگمانته منتشر در تنه و اندام ها، دیستروفی ناخن ها و لکوپلاکی مخاط دهان مشهود بود. بیوپسی پوست منطبق با بیماری دیسکراتوز مادرزادی بود. نتیجه گیری: لکوپلاکی و ضایعات پوستی باید در سنین پایین به خصوص افراد بدون سابقه مصرف تنباکو مورد توجه قرار گیرد. توجه به سابقه خانوادگی، معاینه فیزیکی و به ویژه تظاهرات خونی اهمیت به سزایی دارد. تشخیص و درمان به موقع دیسکراتوز مادرزادی باعث بهبودی پیش آگهی بیماران می شود.
منابع مشابه
لنفادمای مادرزادی: گزارش یک مورد
زمینه و هدف: لنفادمای مادرزادی نوعی لنفادمای اولیه است که به علت وجود اشکال در سیستم لنفاتیک، موجب تجمع لنف در فضاهای بینابینی می گردد. معمولا در دو سال اول زندگی با شدت های مختلف از یک تورم خفیف دریک اندام تا ادم شدید و منتشر و ناتوان کننده همراه با عوارض مخاطره آمیز برای زندگی تظاهر می نماید. از آنجا که این ناهنجاری نسبتا نادر بخصوص در شیرخواران با بیماری های ادماتوی اکتسابی قابل اشتباه است، ...
متن کاملگزارش یک مورد بهبود خودبه‌خود ازوتروپی مادرزادی
هدف: معرفی یک مورد بهبود خودبه‌خود ازوتروپی مادرزادی. معرفی بیمار: دختر بچه 22 ماهه‌ای با شکایت انحراف چشم‌ها به سمت داخل از حدود 4 ماهگی به درمانگاه آورده شد. در معاینه اولیه، دید هر دو چشمC+S+M+ (Center, Steady, Maintained) و میزان انحراف در روبه‌رو، 35 پریزم‌دیوپتر ازوتروپی متناوب بود. پرکاری عضلات مایل تحتانی هر دو طرف وجود داشت. عیب انکساری قابل توجهی وجود نداشت و سایر معاینات چشمی طبی...
متن کاملکشکک دوتایی مادرزادی (گزارش یک مورد)
دوتایی‌شدن واقعی کشکک بسیار نادر است و افتراق آن از ناهنجاری‌های تکاملی شایع‌تر کشکک حائز اهمیت می‌باشد. در این گزارش یک پسر 8 ساله با شکایت بد‌شکلی پیشرونده زانوی چپ و تشخیص کشکک دوتایی ارائه می‌شود.
متن کاملگزارش یک مورد ناهنجاری مادرزادی در گوساله
هدف گزارش یک مورد ناهنجاری مادرزادی در گوساله نژاد هلشتاین. طرح : مطالعه موردی بالینی حیوانات: یک راس گوساله نژاد هلشتاین که در رحم مادر مرده بوده است. روش کار: اصلاح برگشتگی جانبی سر گوساله و انجام عمل فیتوتومی امکانپذیر نبود. لذا به وسیله اجرای عمل سزارین روی گاو آبستن 5 ساله نژاد هلشتاین، جنین مرده از رحم به خارج انتقال یافت. معاینات بالینی نشان داد که کرانیوشیز و آننسفالی ناقص شامل آراین...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهرانجلد ۷۱، شماره ۱۰، صفحات ۶۸۵-۶۸۹
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023